本病属于染色体异常性疾病，通常可并发其他功能性染色体异常，如脂肪贮积以、黏多糖储及等染色体疾病，可并发智力低下、骨骼发育异常、运动发育落后等并发症，其次由于糖原的代谢出现紊乱，患者可有肌红蛋白尿，严重者可有肾功能衰竭等并发症。
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