长期有关节痛伴有腹泻，或同时有全身淋巴结肿大，应考虑本病可能。木糖试验有吸收功能减损，小肠粘膜活组织检查有PAS阳性物质，电镜证实有镰状颗粒则可作出诊断。应注意排除艾滋病（AIDS），巨球蛋白血症以及全身性网状内皮细胞真菌病。

最常见的症状是长期的多发性反复发作性关节炎或关节痛。在关节炎出现前，有的病人已有腹泻，逐渐出现脂肪泻，有典型小肠吸收不良症状。个别病例可无腹泻，仅有腹痛与低热。另有全身淋巴结肿大，少数病人有脾肿大。