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维生素D依赖性佝偻病

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二、病因

(一)发病原因

为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。

(二)发病机制

本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏,或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,不能将25(OH)2D3转化为1,25(OH) 2D3所致。由于1,25(OH) 2D3缺乏,以致肠道吸收钙减少,产生低钙血症,继发性PTH增多,以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝偻病。因血中25(OH)2D3浓度正常,故非真正维生素D缺乏症,而是假性缺乏。有些患者血中1,25(OH)2D3浓度高,但这些病人1,25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。

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