尿常规检查示尿蛋白阳性，严重时可见红细胞，白细胞管型。X线检查可见长骨干骺端钙化带增宽(>1mm)致密、骨干皮质增厚，骨质疏松或骨硬化，颅骨增厚，呈现环形密度增深带，重症时大脑、心、肾、大血管、皮肤有钙化灶，可出现氮质血症，脱水和电解质紊乱，肾脏B超示肾萎缩。
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