小儿伯-韦综合征与先天性心脏病、肾积水、性染色体异常等疾病相鉴别。

一、先天性心脏病：轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。单纯先天性心脏病并无脐膨出和巨舌等小儿伯-韦综合征特征。

二、肾积水：

1、原发病的症状，如结石有疼痛，肿瘤有血尿，尿道狭窄有排尿困难等。

2、积水侧腰部胀痛。

3、并发感染有畏寒、发热、脓尿。

4、患侧腰部囊性包块。

5、双侧梗阻出现慢性肾功能不全，尿毒症。