本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生。
建议做好产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。
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