对某些因先天性代谢性病引起巨脑症，早期诊断和治疗十分关键。例如苯丙酮尿症和呆小症若在婴儿期早期发现，早期给予饮食治疗或甲状腺素治疗，可使神经发育正常。颅狭症和先天性脑积水早期手术治疗也可获得成功。对于其他一些疾病引起巨脑症无特殊治疗，需要加强训练和教育。本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。
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