1.临床特点

(1)一般特点：最初女性性早熟女孩与正常同龄女孩相比，身高要高得多。但由于雌激素水平过早升高，骨骺提前闭合，导致最后个子矮小。当时生长很快，但持续时间短，因此疾病开始越早，最后身高越矮。性早熟女孩一般健康状况正常。性早熟女孩的行为、性心理及智力发育和其实际年龄符合。有些性早熟女孩表现为压抑，不愿和社会接触，或行为过激向前，放肆。真性性早熟女孩月经正常并伴排卵，可有生育能力。偶有同样情况发生在同一家族中，属染色体隐性或显性遗传。

(2)乳腺发育过早：一般发生在1～3岁。追踪3～5年，大多数乳腺发育无进展，约1/3的患者乳房逐步恢复正常，约1/10的女孩乳腺继续增大。很多女孩有卵巢囊肿，直径小于10mm，由B超查出。无阴毛，子宫大小无变化。发病原因为雌激素稍高。FSH水平高于LH水平。GnRH刺激后，FSH升高，LH不升高。女孩的一般健康、生长及最后身高都不受影响。

(3)毛发出现过早：4～8岁时，阴毛或腋毛出现，并无其他青春期发育表现。原因是肾上腺分泌的去氢表雄酮(DHEA)及硫酸去氢表雄酮(DHEAS)增多。

(4)月经初潮过早：9岁以前女孩发生周期性阴道出血，而无其他雌激素过多的表现，E2水平为37～74pmol/L(10～20pg/ml)或测不出。卵巢内卵泡有的大于10mm直径，发育后退化。并不伴随乳房发育，无毛发出现，无早期生长过速，无过早骨骺闭合，无卵泡成熟或生育能力。常见的是周期性出血且自发停止。原因不明，应当除外阴道炎、阴道内异物和损伤、乳头瘤、血液病等。

2.分型及特点

(1)真性性早熟：

①女性第二性征发育情况：乳房发育可达Tanner分期Ⅲ、Ⅳ期(表1)，阴毛及腋毛出现，体型似成年妇女(臀宽)。

②身高情况：早期超过同龄儿童。

③内、外生殖器发育：大阴唇丰满，子宫体占全子宫的2/3，宫颈占1/3。

③可为排卵月经：月经规则，基础体温呈双相型时，表明为排卵月经。

(2)假性性早熟：

①同性性早熟：

A.女性性征发育不完全，或伴有不规则阴道出血。外源性雌激素引起者，乳晕、乳头及小阴唇呈褐色。

B.有原发疾病的体征：如盆腔肿物，多发性骨纤维发育不良者，皮肤上有咖啡色色素斑，其大小、形状及数目不同，并易发生骨折。

②异性性早熟：

A.男性化的表现：女孩出现胡须、喉结、痤疮、多毛、阴蒂增大等男性化的表现。

B.肾上腺疾患或卵巢肿瘤。

本病需依赖详细的病史，全面的体检和必要的实验室检查及其他辅助检查。同时需要严密的随访观察，方能对其病因作出诊断。特发性性早熟只有当完全除外其他各种可以引起性早熟的疾病后方能确诊，在随访过程中要特别注意早期的和进展缓慢的亚临床颅内肿瘤存在的可能，脑部器质性病变所致的性早熟患儿，其内分泌改变和骨龄特征与特发性者相似，但颅脑CT、MRI、脑电图、脑电地形图、头颅X线等特殊检查有可能发现异常征象，在出现性征发育的前后或同时有颅内器质性疾病的相应症状和体征。