1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 主要可见3种类型核型：

(1)13-三体型(标准型)：为13号染色体不分离而产生，约占80%。

(2)易位型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与13～15号染色体之间的易位，例如t(13q;14q)。

(3)嵌合型：占5%左右，13-三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。

2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期。核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

3.荧光原位杂交 通过13-三体综合征核心区特异性探针，可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交，结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常，大大提高了准确性。

4.胎儿血红蛋白检测 患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起，呈镰刀状。

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，患儿常可发现先天性心脏病;脑电图异常改变，高峰性节律不齐改变;X线检查六指(趾)畸形;其他影像学检查发现消化道、泌尿道各种畸形。