脑面血管瘤病
诊断依据有典型皮肤的脑面部血管瘤，加上一个以上的其他症状，如癫痫、青光眼或突眼即可诊断。辅助检查:头颅X线可显示特征性的与脑回一致的双轨钙化;脑颜面血管瘤病在软脑膜血管瘤未钙化之前，MRI检查有独到的优势表现为沿脑回、脑沟走行的流空影，伴有脑萎缩; 软脑膜血管瘤钙化后CT是最佳检查手断，显示团块状混杂密度影，边缘不清，可有脑皮层脑回样钙化，增强扫描软脑膜呈线样强化。
着色性干皮病
在临床诊断上主要基于皮肤、眼部、神经系统的典型临床表现，详细的家族史特别是近亲结婚史可以辅助本病的诊断。活细胞功能测试可以用于确定患者DNA修复功能是否存在异常，从而帮助确定诊断。本病基因诊断简便快捷，是本病的诊断及分型的金标准。需鉴别的疾病有雀斑、肢端早老症、卟啉病。
色素失调症
诊断依据典型的皮肤损害及其发展过程，结合外周血嗜酸性粒细胞增高等临床特点，进一步确诊可通过皮肤组织活检。需鉴别的疾病有新生儿毒性红斑、大疱性表皮松解症、单纯疱疹感染、组织细胞增生症、带状疱疹、先天性水痘、新生儿脓疱病、先天性梅毒、依藤黑色素过少症、丛状神经纤维瘤、线状表皮痣、节段性咖啡牛奶斑等。
