生殖细胞性肿瘤在出生后至青少年期均可发病，但以婴幼儿、学龄前期发病较为多见。本病的发病部位较为多处，多见于骶尾部、睾丸、卵巢、盆腔、后腹膜、纵隔和颅内。不同的发病部位有不同的临床表现，常因可扪及肿块或增大的肿块产生压迫症状而就诊。当肿瘤原发于骶尾部或盆腔并压迫直肠及尿路时，发生大小便习惯改变，骶尾部外型改变或不对称，常提示骶尾部可能有肿块。睾丸肿块较易早期发现，睾丸不对称肿大、硬。后腹膜及卵巢肿块早期无症状而不易发现，常在腹围增大或扪及腹块时才就诊，卵巢肿块扭转可因急腹痛而就诊。原发于纵隔的肿块可压迫血管或气管，产生上腔静脉压迫综合征及呼吸道压迫症状。

根据上述临床表现及实验室和辅助检查结果可以确诊