1.坏血病：铜缺乏的骨骼改变部分与胶原合成缺陷有关，此与坏血病较类似，因两者均导致异常胶原，出现骨的病变。
2.苯丙酮酸尿症：是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
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