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小儿同型胱氨酸尿症

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三、症状

1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常,5~9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾),易误认为是马方综合征。X线检查可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官,约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作,颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成,并出现相应的症状。神经系统症状较明显,可有智力低下,惊厥发作。多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹,也可有精神症状。其他症状也可见到,如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折,凝血酶原减少、肌病等。

2.甲基转移酶缺乏型 本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻,可有骨骼畸形,体格和智力发育迟缓,但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲基丙二酸尿症。

3.还原酶缺乏型 本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主,如惊厥、智力低下、精神分裂症样症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位,无血管症状。

根据临床表现以及实验室检查确诊。

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