von Gierke病：主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓智能低下。可用胰高血糖素试验。正常人注射胰高血糖素30min之内，血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高。

        糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)：是一类先天性酶缺陷所造成鶒的糖原代谢障碍疾病这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常火罐网多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳