诊断中要注意与脊髓膜膨出相鉴别。直肠指检可触及骶尾畸胎瘤在骶前有肿物而在脊髓膜膨出患者可清楚地触及骶尾骨，脊髓膜膨出是一种由先天性因素所致椎体闭合不全，脊膜、脊髓、神经向椎体缺损处膨出，以腰骶段最常见，两者临床表现相似，故需结合CT、MRI进行鉴别。
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