1.尿检 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。

2.粪检 粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。

3.骨髓象和血象 均可见溶血性贫血的变化。

4.红细胞中卟啉 成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。

5.分光镜检查 尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。

6.荧光镜检查 部分红细胞核照射紫外线后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。

可常规做X线胸片、B超检查。