目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
(一)发病原因
本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。
(二)发病机制
近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。
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