病因和发病机制尚未明了，目前尚无可靠预防措施。认为与基因突变有关，应避免近亲结婚，避免父母的年龄过大等。建议比较好是婚前的基因检测，还有婚前做好优生优育检查。注意不要近亲结婚。病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。注意预防。
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