体格检查：腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干、变薄、皱襞，很多透过腹壁可见到肠蠕动。扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾。血象检查：白细胞显著增多，见于伴发感染时。
尿液检查：发现白细胞增多证实伴发尿路感染。
血肌酐、素氮肌酐清除试验：有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断
影像学检查：X线、B超造影、CT等可发现泌尿系、消化道、四肢骨骼的各种异常。
(1) 排泄性尿路造影：肾脏功能正常，双侧肾盂中度积水，肾盏扩大，杯口变钝，肾盏数少;双侧输尿管扩张、迂曲，以中下段明显;膀胱轮廓显示不清。
(2)排尿性膀胱尿道造影：膀胱容积大，松弛无力，顶部可向腹壁膨出部延伸形成假性憩室或直接与脐部相通形成脐尿管开放。膀胱颈部宽位置高，收缩排空刁不良，有多量剩余尿，半数以上病例有重度输尿管返流。由于前列腺发育不良，后尿道可扩张，以上段明显，多数前尿道正常，但可合并巨尿道。
(3)腹部CT扫描：CT扫描发现腹壁肌层发育缺陷、泌尿系发育畸形、双侧阴囊及腹股沟区无睾丸。
(4)腹部X线平片：腹部膨隆并向右侧膨出，肠管充气扩张。
其他尚应做内分泌检查，肾功能检查等，以有助鉴别诊断和了解病情变化。
