本病是由于发育异常导致的疾病情况，故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。怀孕期间注意定期B超检查明确情况。
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