引起先天性畸形的因素很多：
遗传因素，如多指(趾)、并指(趾)哥短指(趾)与遗传有关。
非遗传因素，也有非遗传因素，如孕妇怀孕头三月感染风疹，风疹病毒可透过胎盘屏障，引起胎儿多发畸形，这期间拖服用反应停，常可引起肢体畸形。
子宫内环境的变化，如孕妇外伤，羊膜破裂、羊水减少等可造成肢体厦窄环，严重者可产生宫内截肢。
羊水减少，子宫体积减小，也可引起马蹄内翻足。
X线对胎儿、暖巢、睾丸也可以造成损伤，一旦卵子、精子遭到X线损伤，将会遗传、影响下一代发育。总之，引起先天性畸形的因素很多，其病因研究也比较复杂。
