肌肉缺如较容易诊断,部分患儿表现为肌张力低下、肌力差,甚至部分肌群瘫痪。应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点注意与进行性肌病区别。
肌病为肌肉的原发性结构或功能性病变故中枢神经。国际系统(CNS)下运动神经元末梢神经、及神经肌肉接头处,致疾病所致继发性肌软弱。
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