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先天性肌强直

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四、检查

1.血清肌酶检查,有助于鉴别诊断。

2.血清电解质检查,有助于鉴别诊断。

1.肌电图呈典型的肌强直电位,婴儿早期肌电图可见肌强直放电。约1/3的本病患者有心电图改变。

2.肌活检可见肌纤维肥大,受累肌易发生中央成核作用,增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。电镜观察未发现显著形态学改变。

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