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先天性睾丸发育不全

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四、检查

1.血清睾酮(testosterone,T)测定 多数病例降低。据统计,47,XXY型患者79%降低,46,XY/47,XXY型患者33%降低,48,XXXY、49,XXXYY及49,XXXXY型患者中几乎全部降低。一般为轻度降低,严重降低者少见。

2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定 血清:FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平,47,XXY型患者75%增高;46,XY/47,XXY型患者33%增高;48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中绝大多数增高。

3.血清雌二醇(estrodiol,E2)测定 多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。

4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定 多数有不同程度的增高。

5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验 血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验 血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

7.性染色质检查 口腔黏膜刮片检查,凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

8.精液检查 多数病例为无精子或少精子,但少数46,XY/47,XXY型患者精液检查可基本正常。

9.染色体检查 一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

睾丸活组织检查:典型组织学征象为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生,可呈假腺瘤样或结节性增生。

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