患者有膝关节过伸，膝关节屈曲受限，股四头肌紧张呈挛缩状，髂胫束紧张，髌骨多移至膝关节外侧，胫骨平台位于股骨前方，呈半脱位或全脱位。

依据临床表现及X线表现即可诊断。先天性膝关节脱位患者常合并有肢体骨骺发育异常，并伴有膝关节前方关节囊和股四头肌发生挛缩;可出现髌骨发育不良或缺如，股外侧肌有纤维性变等;髌骨向外侧移位，髂胫束和股外侧肌间隙增厚;膝十字韧带变细或缺如。