杂合子患者一般无出血表现，纯合子患者出血明显，往往在幼年期即有出血表现，如出生时脐带出血、皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血，外伤、手术和分娩异常可引起严重出血，但是，无深部血肿。女性患者可有月经过多，颅内出血、内脏出血和关节出血少见。

本病出血严重程度不一，有报道出血致死的病例，有患者即使测不到GPⅡb-Ⅲa也只有轻微出血，出血严重程度和频度与GPⅡb-Ⅲa缺失的程度无明显关系。出血可随年龄的增加而降低。

根据家族史，以及上述临床出血症状和实验室检查不难诊断，有条件的单位可以开展基因分析。

全国第五届血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：

1.临床表现

(1)常染色体隐性遗传。

(2)自幼有出血症状：表现为中度或重度皮肤黏膜出血，女性可有月经过多，外伤后出血不止。

2.实验室检查

(1)血小板计数正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。

(2)出血时间延长。

(3)血块收缩不良或正常。

(4)血小板聚集试验：加ADP、肾上腺素、胶原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集或对后3种诱导剂的聚集反应显著减低，加瑞斯托霉素引起的聚集正常或减低。

(5)血小板膜GPⅡb/Ⅲa减少或有质的异常。

根据GPⅡb/Ⅲa量减少的程度或质的异常，可分为3型。