(一)发病原因

部分为常染色体显性遗传。耳瘘或耳前瘘是由于第一及第二鳃弓未能很好联合所引起的。最常见于耳轮上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单侧耳瘘。

(二)发病机制

发病机制还不清楚。先天性耳前瘘管是一种常见的常染色体显性遗传病，为胚胎时期形成耳廓的第1、2鳃弓的6个小丘样结节融合不良或第1鳃沟封闭不全所致，国内抽样调查，其发生率达1.2%，可一侧或双侧发病，单侧和双侧之比约为4:1。男女之比约为17:1。