本病的主要表现是贫血，早期症状为软弱，乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。由于贫血明显，可造成指甲以及眼结膜的贫血貌样改变。根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。
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