2岁时不会说单词，3岁时不会讲2个单词或短语。3岁后表现为词汇量扩展受限，重复、过多地使用少量常用词，难以选用适当的词与词替换，讲话过短，句子结构幼稚，句法错误，错用或不会用介词、代词、动词及名词，句子不通顺等。可以做出诊断。本病目前尚无特异性实验室检查，当出现其他病症，如感染等，实验室检查显示其他病症的阳性结果。全身检查：头颅CT扫描，血液检查。