本病应和α-贮存池病相鉴别，两者临床症状具有显著相似性，后者自幼即有轻度出血，出血时间延长，血小板减少，血小板、巨核细胞形态异常，细胞质颗粒明显减少，瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色，故名“灰色血小板综合征”。根据染色体检查即可进行区分。
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