早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。饮食方面无特殊要求，注意孕妇避免油炸煎烤类食物，避免抽烟喝酒，避免接触有毒有害物质，以免导致基因变异。
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