七、专家观点
浏览次数：0次
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
[发布时间]：2014-12-17 06:12:54
浏览次数：0次
(一)发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 (二)发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏...
[发布时间]：2014-12-15 01:17:43
浏览次数：0次
需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。 目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可...
[发布时间]：2014-12-14 08:43:30
浏览次数：0次
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性...
[发布时间]：2014-12-11 09:11:24
浏览次数：0次
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩...
[发布时间]：2014-12-09 17:08:55
- 孩子扁桃体炎可以用阿莫西林治疗吗？04/30
- 阿莫西林治疗鼻炎用法了解吗04/30
- 多年鼻炎可以吃阿莫西林吗？04/30
- 得了鼻炎吃阿莫西林多久有效果？04/30
- 再林阿莫西林治疗扁桃体炎效果好吗？04/30
- 孩子扁桃体炎能用阿莫西林消炎吗？04/30
- 治感冒再林牌阿莫西林胶囊怎么样？04/30
- 得了鼻窦炎怎么能治好呢？04/30
- 鼻炎流鼻涕吃什么药效果好？04/30
- 鼻炎引起鼻塞怎么办速效办法有哪些？04/30
- 半月板二度损伤，在医院做了核磁共振04/30
- 胰腺炎，高血脂，糖尿病。04/30
- 我得滑膜炎有40天了，女性，55岁，现在右腿一曲一伸有响声，04/29
- 大约23年8月份哽噎，既往史:系统性红斑狼疮19年，激素治疗04/28
- 未成年意外怀孕怎么办04/27
- 食道癌中期发现了2个多月吃不下东西04/27
- 你好，我这个是梅毒前期吗04/26
- 小朋友，2岁10个月，男，昨天下午在广场被小朋友滑板车撞倒，04/26
- 我是女生今年25岁我胸疼肚子疼心疼拉屎拉不出04/26
- 2019年确诊二型糖尿病女30岁确诊一个月之后因为意外怀孕按04/24
推荐医院