七、专家观点
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1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称(Kugelberg―welander,进行性肌萎缩),为常染色体显性遗传疾病。青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配。 2.慢性多发性肌炎 无遗传病史,病情进展较缓慢,症状常有起...
[发布时间]:2014-12-18 04:35:10
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病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析,极早发现携带者,做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女,妊娠后期应作羊水检查,并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断,又可及时处理并预防本病出现之目的。...
[发布时间]:2014-12-12 01:07:57
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按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型: (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感...
[发布时间]:2014-12-12 00:14:09
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本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。...
[发布时间]:2014-12-11 22:01:06
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面肩-肱型肌营养不良症为肌营养不良症的一种临床表现,特征为:面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇,闭眼及皱眉。肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。...
[发布时间]:2014-12-10 08:09:54
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