七、专家观点
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Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。...
[发布时间]：2014-12-12 06:46:48
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本病治疗可口服或肌注菸酰胺，每日200mg/始，采用高蛋白饮食和富含色氨酸的食物，同时需避免日光直接曝晒，避免应用单胺氧化酶抑制性药物，以免加重其症状。经治疗后大多皮肤和神经系统症状均有所好转，但也有自然缓解的报道。...
[发布时间]：2014-12-12 02:43:05
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Hartnup病的临床表现变异很大。多起病于婴儿或儿童期，但即使是在同一家系中，患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状：①皮肤损害：表现为糙皮病样皮疹，大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着，有时有水疱，多见于体...
[发布时间]：2014-12-11 19:05:47
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糙皮病样皮疹的鉴别诊断： 1、糙皮病：即尼克酸缺乏病。尼克酸缺乏病又叫烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)，也称糙皮病。临床上以皮肤、胃肠道、神经系统症状为主要表现。本病的发生与尼克酸的摄入、吸收减少及代谢障碍有关，尤其在以玉米等谷类为主食，又缺乏适当副食品地区，有时可以地方性疾病表现。本病...
[发布时间]：2014-12-10 13:03:20
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