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二羧基氨基酸尿

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四、症状检查
各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病,但多在20~30岁才明显表现,并得以确诊。主要临床表现为:(1)特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(
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