七、专家观点
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本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查: 1、X线检查: X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。 ①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接,骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉...
[发布时间]:2014-12-16 11:36:57
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本病病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。 ...
[发布时间]:2014-12-13 22:13:44
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本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例,目前尚无有效预防措施。 【预后】 严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染。如能存活1个月,就有长期存活的可能性。在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。过了青春期,骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后...
[发布时间]:2014-12-13 11:25:47
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有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。 软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍,主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声像图特点:胎头增大,双顶径增宽;肋骨粗短,胸廓狭小但胸廓下口相对扩大;胎儿腹部膨隆,腹围增大;胎儿四肢短小,长骨粗短且多伴有弯曲,骨端膨大;羊...
[发布时间]:2014-12-10 04:29:51
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