七、专家观点
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预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对DMD/BMD,可采用生化方法,如血清CPK、Mb检测,有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用,如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等,大大提高了DMD/BMD致病基因携带者的检出率,并可用于产前基因诊断,这对控制本病的发生具有极重要的意义。...
[发布时间]:2014-12-14 09:15:54
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主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外,血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。 1.少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病) 一般为幼年期至青春起病,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩,故易与DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患,多伴有肌束震...
[发布时间]:2014-12-13 21:50:20
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本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来,相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新**婴患儿是由于基因突变所引起。 随着分子生物学研究的深入开展,本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传...
[发布时间]:2014-12-12 12:10:06
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