血清促卵泡素、促黄体酮激素正常;阴道激情素水平正常;尿氨基酸层析82%升高;血清铁蛋白低于正常值2个标准差。脑电图、B超检查正常。 体格检查：发作时会伴面红、出大汗。女孩发作后外阴充血，分泌物增多或阴唇色素加重；**阴茎勃起，尿道口稍充血，有轻度水肿。 此病的诊断要排除会阴部湿疹、蛲虫、尿布潮湿或裤子太紧等。