七、专家观点
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贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上,往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累,预后较好,又称良性型。...
[发布时间]:2014-12-17 11:49:33
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由于本病的致病基因位于Xp21.1,致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。 1.检出携带者 极早发现携带者,指导其婚姻和生育,可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种,如家...
[发布时间]:2014-12-13 22:29:50
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Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于**,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐...
[发布时间]:2014-12-12 19:36:09
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常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。 1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低。 2.肌肉活体组织检查 特征性的病理...
[发布时间]:2014-12-11 21:58:13
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(一)发病原因 本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。 (二)发病机制 应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1~Xp21.3,致病基因为dystrophin基因,它是至今发现的最大的人类基因,约2000kb以上,含有79个外显子编码,1个14kb的转录区。研究表明60%~70%的DMD是由于基因缺失...
[发布时间]:2014-12-10 07:29:26
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