七、专家观点
浏览次数：0次
神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积，出现全身弥散性血管角质瘤，周围神经性疼痛和肾功能...
[发布时间]：2014-12-15 17:36:41
浏览次数：0次
除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外，确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测，也可作产前诊断或检出女性基因携带者。 【临床表现】 绝大多数患者为男性，仅有极少数女性纯合子，但症状较轻。一般从4～8岁开始起病，...
[发布时间]：2014-12-13 19:41:59
浏览次数：0次
弥漫性血管角化需要和下面各种血管瘤相互鉴别。 1.Mibelli血管角化瘤：Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色体显性遗传，家庭中有冻疮史，好发于青春期。 2.Fordyce血管角化瘤： Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又称阴囊血管角化瘤。 3.孤立性血管角化瘤：孤立性血管角化瘤(sol...
[发布时间]：2014-12-11 00:17:56
浏览次数：0次
神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis)，按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000，绝大多数为男性半合子。各种族都有发现，国内已有多次报道。...
[发布时间]：2014-12-10 03:28:37
- 左手中指左侧上半部分持续性麻木已经一周05/06
- 一想到男朋友或者他睡我旁边就会不自觉手脚发麻是为什么05/06
- 您好！我有多囊卵巢综合症，请问一下连着内射好多天，今天才知道05/05
- 可能性生活频繁一尿就疼怎么办要疼多久才能恢复05/01
- 就是昨天中午我就感觉有点低烧，他妈妈说没有下午就去打了两针疫05/01
- 孩子扁桃体炎可以用阿莫西林治疗吗？04/30
- 阿莫西林治疗鼻炎用法了解吗04/30
- 多年鼻炎可以吃阿莫西林吗？04/30
- 得了鼻炎吃阿莫西林多久有效果？04/30
- 再林阿莫西林治疗扁桃体炎效果好吗？04/30
- 孩子扁桃体炎能用阿莫西林消炎吗？04/30
- 治感冒再林牌阿莫西林胶囊怎么样？04/30
- 得了鼻窦炎怎么能治好呢？04/30
- 鼻炎流鼻涕吃什么药效果好？04/30
- 鼻炎引起鼻塞怎么办速效办法有哪些？04/30
- 半月板二度损伤，在医院做了核磁共振04/30
- 胰腺炎，高血脂，糖尿病。04/30
- 我得滑膜炎有40天了，女性，55岁，现在右腿一曲一伸有响声，04/29
- 大约23年8月份哽噎，既往史:系统性红斑狼疮19年，激素治疗04/28
- 未成年意外怀孕怎么办04/27
推荐医院