七、专家观点
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1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%~70%,在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损,其次是心脏传导系统异常及心肌病,而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等极少见。临床...
[发布时间]:2014-12-17 12:39:54
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(一)发病原因 常有家族史,属常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的,上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周,且都在2~3周内完成。因此,上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异。根据Gegenbaur的原始翼理论,尺骨...
[发布时间]:2014-12-16 04:36:53
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本病征应与马方综合征、范可尼贫血、伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。 1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%~70%,在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔...
[发布时间]:2014-12-13 16:30:09
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本病征为特发性,防止后代发生畸形是一个重要问题。后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期,应注意避免精神与理 化因素的不良刺激,外伤与用药均应注意。有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。放射线的照射、缺氧、过量的维生素A等也可...
[发布时间]:2014-12-13 05:36:32
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骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见,桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他掌骨并列,鱼际可消失,由于拇指与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异是本病征特征性改变,常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状,短小或缺如或 拇指...
[发布时间]:2014-12-10 22:39:57
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