本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。 主要诊断依据包括：1.以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常- 左手中指左侧上半部分持续性麻木已经一周06/13
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