七、专家观点
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(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加。本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成...
[发布时间]:2014-12-18 13:31:58
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本病目前病因不明,但怀疑是一种先天性的发育异常,故本病目前尚无有效的预防措施,防治本病的重点在于预防本病的并发症的发生。因此早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。...
[发布时间]:2014-12-17 06:24:30
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。...
[发布时间]:2014-12-15 16:38:52
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应与下面的症状相鉴别诊断: (1)致密性骨发育障碍:该患儿矮小,颅盖骨增大,额枕骨突出,常见有缝间骨,末节指骨发育不全,长骨密度增高但骨髓腔存在,患儿无贫血。 (2)颅骨干骺发育不全:颅骨进行性增大变厚,骨质不脆,多在5岁以后才有表现。 (3)颅骨骨干发育不全:主要表现为“狮面”增生,其他部位无骨破...
[发布时间]:2014-12-13 15:23:34
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临床表现 1.轻型 又称良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。 2.重型 又称恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进展快,多有血源关系,且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增...
[发布时间]:2014-12-11 09:16:04
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