七、专家观点
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1.SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病,其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病,几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿,男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下,肌无力以四肢近端肌群受累为主,躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱,哭声低微,呼吸浅,可出现胸...
[发布时间]:2014-12-18 15:14:30
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防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断,其准确率和成功率较高,值得进一步推广和应用。...
[发布时间]:2014-12-17 23:07:22
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双手活动软弱无力是脊髓性肌萎缩的症状之一。该症起病隐匿,好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力,手的内在肌萎缩,可有“爪形手”、“猿手”畸形。...
[发布时间]:2014-12-15 21:23:19
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(一)发病原因 Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。 (二)发病机制 SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。...
[发布时间]:2014-12-14 20:05:23
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应与下面的症状相鉴别诊断: 1.双手震颤 单凭双手震颤不能诊断为帕金森病。因为引起双手震颤的原因可以有许多。我们首先应该了解震颤有多种类型。根据震颤与随意运动的关系,可以将震颤分为以下几类:静止性震颤、姿势性震颤、意向性震颤、其他震颤。 2.双手轮替动作笨拙 双手轮替动作笨拙是由于多动症、遗传性...
[发布时间]:2014-12-11 14:52:41
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