本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。①颅面正中裂，②颅面发育不良，③额鼻、额筛部脑膜膨出，④额鼻骨发育不全，⑤颅缝早闭，如Crouzon、Apert及Cohen综合征等。- 脑出血六个月了，手还不会握拳张开，现在刚出院06/13
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