1、该畸形可以是某些综合征的体征之一，约有30余种综合征以上伴此种畸形。常合并有并指，短指畸形等。 2、实验室检查多无异常，X线检查，了解手指骨与关节情况。 3、基因遗传学检查：能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。