七、专家观点
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1、 治疗开始的年龄越小，效果越好，最理想的治疗从2岁开始，生长激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射，1次/天。治疗持续到满意身高，或骨骺接近闭合，或生长速度<2.5cm/年。但患儿常常很晚才得到确诊，所以要争取早诊断早治疗。 2、 生长激素用量要充足，特别是治疗开始时间晚的，则生长激素用量要偏大，生长激素用量...
[发布时间]：2014-12-16 03:06:43
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Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的染色体丢失发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。...
[发布时间]：2014-12-13 19:16:45
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患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短...
[发布时间]：2014-12-12 08:37:17
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Klinefelter综合征 亦为性染色体异常，表现X多体Y单体,X染色体越多，则病变越严重。最常见为47，XXY型，还有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等几种嵌合型。因多余的X染色体的基因主要决定了睾九曲细精管畸变，所以该病又称为细精管发育障碍症。患者表现须毛、阴毛稀少或缺如，阴茎、睾丸小。无精、少精，可同时伴有男性乳房发...
[发布时间]：2014-12-11 17:57:45
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