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先天性铜代谢障

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四、症状检查
肝豆状核变性的症状是肝硬化,大脑豆状核区功能不全的神经性异常、共济失调、肢体震颤,角膜K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环),皮肤色素沉着,与低磷酸盐血症及低尿酸血症一起出现的以氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿为特点的肾异常。血清铜浓度通常降低,尿铜排出量显著增加,铜蓝蛋白浓度一般下降,白细胞色素氧化酶活力下
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