七、专家观点
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(1)21三体综合征(先天愚型):患者手指头形纹频率减少,而箕形纹增多,特别是尺箕比例高,TFRC较少,小指常是单一指褶线,大约有一半患者出现通贯手,∠atd<60°,70%以上患者球区胫侧弓形纹。 (2)18三体综合征:患者手指弓形纹比例增高,80%患者有7个以上手指为弓形纹(正常人仅约1%),故TFRC值低,多为通贯手,约40%...
[发布时间]:2014-12-18 23:32:13
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1、加强遗传咨询,做好产前诊断。 2、遗传病的群体进行普查与普防,对普查中确诊的病例,尽早进行预防治疗。 3、检出致病基因和染色体易位的携带者,并对其进行生育指导。 4、延迟遗传上有缺陷的个体临床发病。 5、做好婚育的分类指导。 6、积极治疗遗传病患者,减轻其痛苦。 7、搞好环境保护。...
[发布时间]:2014-12-18 07:24:51
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小指单一褶纹的鉴别诊断: (1)13三体综合征:桡箕和弓形纹显著增高,故TFRC值低,一半患者双手为通贯手。轴三叉远移,约81%患者为t″,拇趾球区腓侧弓占42%。 (2)Turner综合征:患者TFRC值明显增加,∠atd增大,通贯手亦有增加,拇趾有大斗形纹和远箕。 (3)Klinefelter综合征:弓形纹增加,TFRC值降低。 ...
[发布时间]:2014-12-12 12:22:09
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正常人的手掌褶线有三条;远侧横褶线、近侧横褶线和大鱼际纵褶线。有时远侧横褶线和近侧横褶线连接成一条单一的褶线横贯全掌,称为猿线(simian crease),我国称为通贯手。然而有时相接的程度不同,可分为各种变异型。在我国正常人群中犯规线发生率可达3.53%-4.87%.小指单一褶纹通常出现在染色体遗传病上。...
[发布时间]:2014-12-09 15:32:24
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