七、专家观点
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(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A，B 和C，该基因位于22q13，正常时，脑苷脂...
[发布时间]：2014-12-15 00:35:31
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提高人口素质，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率。针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。...
[发布时间]：2014-12-14 13:56:51
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从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，深反射减弱或缺如，共济失调可进一步加重， 并可出现间歇性肢...
[发布时间]：2014-12-12 16:32:34
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1.眼白出现三角、圆形或半月形的蓝色、灰色或黑色斑点是肠道蛔虫病的常见症状。 2.黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X 射线片中有粟粒样改变者支持尼曼-皮克病诊断 3.豹纹状眼底：由于视网膜色素上皮的色素较少，可以透过视网膜而见到脉络膜大血管结构及血管间隙的色素区，形似豹皮的纹理，故称为豹纹状眼底，属...
[发布时间]：2014-12-11 15:13:04
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Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查，可以发现黄斑呈带灰色变色，以后甚至失明。...
[发布时间]：2014-12-09 20:55:05
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